Genellikle on bin doğumda bir görülür. En sık görülen tipi karaciğerin dışında yer alan safra kanalınını bütünüyle gelişmemiş olmasıdır.Bunun nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ancak, bebeğin anne karnında geçirdiği bir takım enfeksiyonlara yol açtığı belirtilmektedir.
Sarılık, doğumdan sonra hemen görülebileceği gibi, doğumdan sonra iki üç haftaya kadar da devam eder. idrar koyudur. Apış aralannı boyar. Dışkı sıklıkla beyaz gri renktedir. Dışkıya rengini veren maddeler bilurubinin metabolizma ürünleridir. Karaciğer büyümesi önce olur. Daha sonra dalak büyür. Kaşıntı parmaklarda çomaklaşma, raşitizmde sık görülen boncuk tanesi gibi büyümeler, muayene sırasında aranılan bulgulardandır. Kalp atışları hızlanır, seslerinde anormallik ortaya çıkar. Hastalığın teşhisi için çok sayıda labratuvar değerlendirmeleri yapılır. Karaciğerden alınan parçanın mikroskop altında incelenmesi çok yararlı sonuçlar verir.
Yenidoğan sarılığından ayırt edebilmek çok güçtür. Karaciğer ve diğer bozukluklara neden olan hastalıklarda yaşama şansını arttırabilmek için gerekli araştırmalar sürdürülmektedir.